Osteogenesis imperfecta bukan sekadar penyakit yang membuat anak lebih mudah mengalami patah tulang. Pada kondisi yang berat, kelainan bawaan ini bahkan dapat menyebabkan tulang bayi patah sejak masih berada di dalam kandungan. Menurut Dokter Spesialis Bedah Ortopedi dan Traumatologi Eka Hospital Cibubur, Gabriel Klemens Wienanda, osteogenesis imperfecta merupakan kelainan bawaan yang membuat struktur tulang tidak terbentuk secara sempurna sehingga kekuatannya jauh di bawah tulang normal.
"Osteogenesis Imperfecta itu nama penyakit, dimana dia punya beberapa grade. Ada grade yang terberat, sampai grade yang paling ringan. Sampai grade yang terberat itu adalah dimana mereka patah dalam kandungan, bahkan bisa meninggal dalam kandungan," kata Gabriel. Pada kondisi yang sangat berat, tulang janin dapat mengalami patah sebelum dilahirkan. Bahkan, sebagian kasus berisiko menyebabkan kematian di dalam kandungan.
Ada pula bayi yang baru diketahui mengalami osteogenesis imperfecta saat proses persalinan. Karena tulangnya sangat rapuh, patah tulang dapat terjadi ketika bayi dilahirkan. "Oleh sebab itu, pemeriksaan kehamilan secara rutin menjadi penting untuk membantu mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada janin sedini mungkin," kata Gabriel.
Pada kasus yang lebih ringan, osteogenesis imperfecta biasanya baru terdeteksi ketika anak mulai tumbuh. Orang tua sering kali menganggap anak mengalami patah tulang karena terlalu aktif bermain atau sering terjatuh. Padahal, pada osteogenesis imperfecta, patah tulang bisa terjadi tanpa benturan berarti. "Tidak jatuh, tidak sedang bermain, hanya berdiri, tetapi tulangnya patah karena memang kualitas tulangnya sangat lemah," jelasnya.
Penanganan osteogenesis imperfecta juga tidak cukup dilakukan oleh dokter ortopedi saja. Penyakit ini membutuhkan pendekatan multidisiplin agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara optimal. Menurut Gabriel, pasien juga memerlukan penanganan dari dokter endokrin anak, dokter tumbuh kembang, dokter gizi, dokter rehabilitasi medik, hingga terapi obat untuk meningkatkan kekuatan tulang.
